Nokta Mutasyonlar
Genetik mutasyonlar, DNA’daki nükleotid dizisindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bir nokta mutasyonunda, nükleotid dizisinin sırası veya bazları değişir. A-T / G-C oranındaki değişiklik, o genin özgü enziminin veya proteinin tamamen kaybolmasına veya etkinliğinin azalmasına neden olabilir. Örneğin, insanlardaki orak hücreli anemi hastalığı, bir nokta mutasyonundan kaynaklanır.
Orak hücreli anemi hastalığı, hemoglobin sentezine kalıplık eden gende CTT olması gereken yerde, şifre CAT şekline dönüşmüştür. Bu değişiklik glutamik asit amino asidinin yerine valin amino asidinin bağlanmasına neden oldu. Sentezlenen anormal yapılı hemoglobin, alyuvarların normal şekilden farklı bir orak şeklini kazanmasına yol açmıştır.
Deleksiyon (Silinme)
Delesyon, DNA’daki bir veya daha fazla nükleotidin kaybedilmesidir.
İnsersiyon (Eklenme)
İnsersiyon, DNA’daki nükleotid dizisine ekstra nükleotitlerin eklenmesidir.
Duplikasyon
Duplikasyon, homolog kromozomlar arasında normal olmayan ayrılma sonucunda bir kromozomda alellerin bir arada kalması durumudur.
Translokasyon
Translokasyon, homolog olmayan kromozom çiftleri arasında parça değişimi sonucunda oluşan bir anormalliktir.
İnversiyon
İnversiyon, kromozomdan kopan parçanın 180 derece dönerek yerine yerleşmesidir. Genlerin kromozom üzerindeki yerlerini değiştirip krosing-over olayını engellediği için genetik çeşitliliği azaltır.
Kromozom yapısında değişime neden olan mutasyonlar yukarıdaki şemada özetlenmiştir.