Down Sendromu Nedenleri ve Belirtileri
Mayoz bölünme sırasında 13, 18 ve 21. homolog çiftlerinde ayrılmama riski yükselir. Bu hücreler, dişi bireyde doğumla birlikte mayozun 1. profazında bekleyerek ergenlik döneminde bölünmenin ileriki aşamalarına geçer. Profaz – I aşamasında bir arada kalma süresi arttıkça ayrılmama riski artar. Eksik veya fazla kromozom bulunması, genetik bozukluklara ve özellikle Down Sendromu’na neden olabilir.
Down Sendromu, genellikle bireyde fazladan bir 21. kromozom bulunması sonucu ortaya çıkar. Hücre 21. kromozom için trisomiktir. Bu sendrom, karakteristik yüz özelliklerini, kısa boyu, kalp bozukluklarını, solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlığı ve geri zekayı içerir. Bu bireyler, normalden daha kısa yaşam süresine sahip olma eğilimindedir ve genellikle çocuk sahibi olamazlar.
Down sendromu, annenin yaşı ile ilişkilidir. 30 yaşın altındaki bireylerde oran %0,04 iken, 40 yaş üzerindeki insanlarda bu oran 10’da 1’e kadar yükselir.
Down Sendromu Tedavisi ve Önleme
Down sendromu, genetik bir bozukluktur ve tedavisi yoktur. Ancak, bireylerin sağlık sorunlarını ele almak ve gelişimlerini en üst düzeye çıkarmak için çeşitli tedavi ve terapiler mevcuttur. Ayrıca, yaşlı annelerde Down sendromu riskini azaltmak için tüp bebek yöntemi gibi bazı teknolojiler kullanılabilir.
Bu nedenle, Down sendromu riskinden kaçınmak isteyen çiftlerin, özellikle 30 yaşın üzerinde olan annelerin, doğum öncesi tarama testlerini yaptırmaları önerilir. Bu testler, olası bir genetik bozukluğun varlığını belirlemeye yardımcı olabilir ve sağlıklı bir gebelik için önemlidir.